Výsledek odběru pár kapek krve z patičky novorozence může ovlivnit celý jeho život. Pokud se některé z testovaných onemocnění zachytí ještě před tím, než se vůbec stačí projevit, dostane dítě šanci na včasnou léčbu, a tedy i kvalitnější život. Když se na jeho nemoc nepřijde, hrozí mu závažné postižení nebo dokonce předčasné úmrtí. Proto je novorozenecký screening tak důležitý, i když řadě rodičů jeho smysl uniká.
Na první pohled vypadají všichni novorozenci skoro stejně. Někteří z nich ale přichází na svět s genetickou výbavou, která je předurčuje k velmi vážným zdravotním problémům v podobě dědičných poruch metabolismu nebo endokrinních onemocnění. Díky programu novorozeneckého screeningu je však možné celou řadu závažných vzácných onemocnění odhalit ještě dříve, než se stačí klinicky projevit, a včas zahájit specializovanou léčbu. Právě to, zda nemocné dítě dostane léčbu, kterou nezbytně potřebuje, rozhodne o jeho budoucnosti. Dobrou zprávou pro mnoho malých pacientů a jejich rodiny je, že od 1. června 2016 český program novorozeneckého screeningu rozšiřuje z původních 13 na 18 onemocnění.
Nový Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následná péče byl vydán ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví 31. května 2016. V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici, kdy je mu odebráno několik kapek krve z patičky na speciální papírek. Ten následně putuje do akreditovaných laboratoří, kde probíhá jeho analýza s cílem zjistit 18 vzácných onemocnění. Ta se sice vyskytují raritně, ale jsou natolik závažná, že jejich včasné odhalení je zcela zásadní pro budoucnost dítěte. „Rozšíření novorozeneckého screeningu samozřejmě vítáme. Včasná diagnóza vzácných onemocnění, na které je zaměřen, je velice důležitá. Umožňuje, aby u nemocných byla rychle zahájena léčba a mohly tak být využity všechny možnosti, které dnešní medicína poskytuje,“ vysvětluje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje pacientské organizace, které se věnují nemocným se vzácnými chorobami a jejich blízkým.
Vzácných onemocnění je ale několik tisíc a novorozenecký screening se týká jen malého zlomku z nich. Podle současného medicínského poznání se jejich počet odhaduje na 6 až 8 tisíc, ale velmi pravděpodobně je jich ještě více. I když se mohou projevovat odlišně a postihovat různě orgány, spojuje je jejich raritnost, kdy se vyskytují u méně než 5 lidí z 10 000 osob, a bohužel také zdlouhavá cesta za správnou diagnózou, která může trvat i několik let. „U nemocí, pro které screening není k dispozici, bývají často veliké problémy se stanovením správné diagnózy a nasazení odpovídající léčby se tak opožďuje. Nemocní, kteří přijdou na svět s některou z těchto 18 nemocí, mají alespoň o tento jeden problém míň,“ shrnuje Arellanesová.
Zásadní přínos pro pacienty
K rozšíření programu novorozeneckého screeningu v Česku dochází na základě výsledků pilotní studie, která probíhala v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK v době od 1. října 2012 do 31. prosince 2013, kdy byl někdejší počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch rozšířen o dalších 20 nemocí. V rámci této pilotní studie bylo vyšetřeno téměř 50 tisíc vzorků novorozenců z 58 různých porodnic. Z vyšetřovaných 20 metabolických chorob se 5 ukázalo jako vhodných k zařazení do screeningového programu, tedy splňovaly analytické parametry markeru, aniž by hrozila falešná pozitivita testu, efektivnost léčby i ekonomickou únosnost jak screeningu, tak vlastní léčby. Jednou z chorob, o které byl screeningový program rozšířen, je homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.
K nim patří i dnes dvouletý Petr, který měl svým způsobem štěstí, že byl jako novorozenec zařazen do pilotní studie, a tak u něj byla nemoc odhalena už krátce po narození. Díky tomu bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci, osteoporóze a žilní trombóze, která u pacientů může vést k předčasnému úmrtí. Rozšíření screeningové programu je tak bezpochyby dobrou zprávou pro malé pacienty i jejich rodiny a svým způsobem i pro stát. Pokud se závažná vrozená metabolická onemocnění odhalí ještě před tím, než se objeví komplikace, dojde k úspoře za jejich léčbu a také úspoře za sociální výdaje při závažném postižení.
V Evropě se testuje různý počet onemocnění
Poslední změnou prošel český program novorozeneckého screeningu v roce 2009, kdy se seznam testovaných diagnóz rozšířil na 13. Nyní se program rozšiřuje o tato onemocnění: argininémie, citrulinémie I. typu, deficit biotinidázy, homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy, pyridoxin non-responzivní forma, homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy, a to v souladu s Usnesením vlády ČR č. 466/2010 a č. 76/2015: „Národní strategie pro vzácná onemocnění“ a „Národní akční plán pro vzácná onemocnění“.
Všechna tato onemocnění bez léčby v různé míře postihují centrální nervový systém, a to jak akutně, kdy hrozí poruchy vědomí, tak chronicky, kdy následkem nemoci dochází k mentálnímu postižení a těžké epilepsii. Ministerstvo zdravotnictví doporučuje provedení novorozeneckého laboratorního screeningu celkem 18 vrozených a dědičných onemocnění u všech novorozenců narozených na území ČR. Tento screening je tak součástí hrazené preventivní péče s cílem zajistit rychlou diagnostiku a včasnou léčbu novorozenců se vzácnými onemocněními. Rozhodnutí o tom, které choroby budou zařazeny do screeningu, pak záleží na mnoha faktorech, jako například na závažnosti onemocnění, léčitelnosti v případě včasného zahájení léčby, dostupnosti spolehlivých screeningových testů či ekonomická únosnost celého screeningového programu.
V současnosti neexistuje žádný mezinárodně přijatý seznam nemocí, které by měly být do screeningového programu zařazené. Mezinárodní konsensus považuje za minimalistický screeningový program takový, který obsáhne dvě nemoci a to dědičnou poruchu látkové přeměny aminokyseliny fenylalaninu, tj. fenylketonurii a dále vrozenou nedostatečnost funkce štítné žlázy, tj. kongenitální hypotyreózu. V posledních letech však vývoj medicíny a technologií umožnil vyhledávat podstatně větší počet nemocí a tak v ekonomicky vyspělých státech je výčet nemocí podstatně větší. Na území Evropy se vyhledává v jednotlivých státech od jedné nemoci v Černé Hoře a Makedonii až po 33 nemocí v Itálii. V USA má screeningový program okolo 50 chorob, ale některé z nich nevyhovují kritériím úspěšné léčby považované za důležité v Evropě. Typické rozmezí novorozeneckého screeningu je mezi 10 až 20 nemocemi.
Odmítnutí screeningu může vést k ohrožení dítěte
K provedení novorozeneckého screeningu je nezbytný souhlas rodičů dítěte. Je tedy možné toto vyšetření odmítnout, byť takové rozhodnutí má značná rizika. Proto zákonní zástupci dítěte musí s provedením odběru krve z patičky souhlasit, případně podepsat revers, pokud vyšetření odmítají. U novorozeneckého screeningu je riziko odběru krve z patičky pro dítě zcela minimální – přínos je naproti tomu obrovský, protože v případě nalezení léčitelné nemoci lze zabránit trvalému nevratnému poškození nebo u některých onemocnění dokonce předčasnému a neočekávanému úmrtí dítěte.
Pokud rodiče screening odmítají, tak by podle reversu měli zodpovědně zvážit, zda je jejich osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z důvodu nezachycené nemoci. „Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu. Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná. Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění neexistuje,“ stojí v dokumentu, který podepisují rodiče v případě, že screening odmítají.
V rámci novorozeneckého laboratorního screeningu jsou vyhledávána tato onemocnění:
a) endokrinní onemocnění (EO)
- kongenitální hypotyreóza (CH)
- kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
b) dědičné poruchy metabolismu (DPM)
- argininémie (ARG)
- citrulinémie I. typu (CIT)
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
- deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
- deficit biotinidázy (BTD)
- deficit 3 – hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
- deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
- deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
- fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
- glutarová acidurie typ I (GA I)
- homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
- homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
- izovalerová acidurie (IVA)
- leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)
c) cystická fibróza (CF)
Ludmila Hamplová, ČAVO
