12. Mezinárodní (celosvětový) kongres lidské genetiky (ISHG), který se koná vždy jednou za 5 let, se v letošním roce uskutečnil společně s 61. výročním kongresem americké společnosti lidské genetiky (ASHG) za začátku října (11. – 15.10.2011) v Montrealu v provincii Quebec v Kanadě. Na kongres, největší a nejvýznamnější v oboru genetiky, se registrovalo rekordních 7502 účastníků z celého světa, z nichž bylo 6336 odborníků v oblasti genetiky. Zbytek byli zástupci firem, které se na kongresu prezentovali výstavou. Kongresu se zúčastnili úplné špičky a největší kapacity oboru. Zorganizovat akci pro tak velký počet účastníků je pro moje chápání už samo o sobě učiněným zázrakem.
Program kongresu, všechny přednášky i plakátová sdělení bylo a stále je možné shlédnout na webu www.ichg2011.org. Na sjezdech ASHG jsou tradičně prezentovány všechny hlavní objevy oboru genetiky. Většina příspěvků je prezentována formou plakátového sdělení, která si mohou zájemci přečíst a prohlédnout a jen zcela nejzajímavější a nejdůležitější z nich jsou komisemi vybrány k prezentaci formou přednášky; letos to bylo 324 přednášek v obvykle 10 paralelních sekcích. Na kongresu bylo prezentováno celkem přes 3 400 plakátových sdělení. Z České republiky, ale i ze Slovenska, se kongresu zúčastnilo několik lékařů, většinou s plakátovými sděleními.
Pokud mi něco neuniklo, tak asi nikdo z našich účastníků nebyl vybrán k prezentaci přednáškou. Z naší pracovní skupiny DNA laboratoře Kliniky dětské neurologie UK 2. LF a FNM se kongresu zúčastnili MUDr. Petra Laššuthová s příspěvkem o pozorování variability příznaků a tíže postižení chorobou CMT4C u dvou bratrů – jednovaječných dvojčat, dále MUDr. Dana Brožková s příspěvkem o nově objevené příčině genetické hluchoty u pacientů romského původu a pak moje osoba s příspěvkem o pozorování v rodině s chorobou CMT typ 1D, kde souběh více mutací v různých genech, spojených s CMT u jednoho člena, je pravděpodobně příčinou jeho mnohem vážnějšího postižení, než u jeho zbylých příbuzných.
Nejdůležitějším a též nejčastěji a nejvíce prezentovaným tématem byly nové technologie na vyšetření celého genomu nebo celého tzv. exomu, tj. té asi „důležitější“ části genetické výbavy člověka i jiných živočichů. Jde o výrazný pokrok v možnostech vyšetření DNA, kdy v posledních cca 2 letech je možné a i celkem levně dostupné (cca 2000 USD) vyšetření – přečtení všech lidských genů u vyšetřované osoby současně. To bylo ještě před cca 5 lety zcela nemyslitelné, natož za takovou cenu. Problémem tedy už není přečtení všech nebo drtivé většiny genů u jednotlivce současně, ale spíše interpretace získaných výsledků. Ve své genetické výbavě si nosíme mnohem více změn (mutací, variant), než se ještě nedávno myslelo. Vyšetřením – přečtením všech genů současně – získáme nález tisíců mutací a variant, a problémem pak je zjistit a určit, která jedna z nich je právě příčinou nemoci (např. CMT) u daného jedince. Proto byly vytvořeny databanky informací o již známých a nemoc určitě způsobujících mutacích a také databanky variant a mutací, které jsou běžné a nezpůsobují genetickou chorobu. Vyhodnocování získaných dat není možné bez složitých a drahých programů a vyžaduje výkonné počítače, zkušené bioinformatiky a především co nejširší mezinárodní spolupráci.
Problematice neurogenetických chorob a dědičných neuropatií byl na kongresu věnován jeden blok, kde na pozvání přednášel mj. i profesor Vincent Timmerman z University v Antverpách, který se před lety zúčastnil obou seminářů CMT v Poslanecké sněmovně a v Senátu Parlamentu ČR. Jeho přednáška byla zaměřena na mechanismy a biologii u motorických neuropatií (HMN).
Podobné akce jsou vždy příležitostí navázat nové kontakty a získat novou inspiraci pro další práci na odhalování příčin CMT, ale i pro diagnostiku. V příštím roce se kongres ASHG koná od 6. do 10.11. v San Francisku, kam se už asi nevypravíme, ale doufáme, že budeme mít možnost, prostředky a čas se kongresu ASHG někdy v dalších letech zase aktivně zúčastnit.
prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.