Dotaz: Dobrý den, chtěla bych se vás zeptat, zda těhotenství může zhoršit zdravotní stav u ženy s CMT (nebo zlepšit na přechodný čas?). Může CMT mít vliv např. na průběh menstruace a jiné gynekologické záležitosti u ženy s CMT? Jak mají postupovat partneři, z kterých jeden má CMT, při plánování potomstva? Jaké vyšetření doporučíte podstoupit? Velmi pěkně děkuji.
Odpověď:
Vážená paní,
děkují za Váš dotaz, je určitě oprávněný.
Odpověď není jednoznačná, každopádně to u CMT není tak, že by CMT u matky ohrožovalo matku rodičku na životě, CMT neohrožuje výrazněji ani plod – potomka během těhotenství. Není moc systematických studií, jedna byla publikována před 4 lety v Norsku. Z ní vyplývá, že u matek s CMT je o něco vyšší riziko komplikaci a také o něco vyšší procento např. porodu císařským řezem. Že se u některých žen může CMT během těhotenství zhoršit nebo dokonce se mohou objevit první projevy, to je známo, ale větší systematickou studii, které by to cíleně sledovala, neznám.
Určitě hodně zaleží na typu CMT, jestli se jedna o CMT1A nebo o CMTX nebo o HMSN III – v důsledku poruchy kterého genu, je dobré se zeptat i na zkušenosti žen s CMT. Vážná rizika ale myslím opravdu nehrozí, to je u jiných chorob horší či vážnější.
Nevím, jestli u Vás je příčina CMT již objasněna – jestli je známa mutace nebo ne. Při plánovaní potomstva partnerů, kde jeden má CMT, určitě doporučuji genetickou konzultaci – nechat si vysvětlit současné možnosti, rizika přenosu na potomstvo, možnosti genetické prevence – prevence opakovaní CMT u potomků atd..
Doufám, že se mi podařilo aspoň částečně zodpovědět na Váš dotaz.
prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
