Tým vědců z Prahy a Belgie zkoumá, jak jim pomoci. Jaké mají lidé ze Závady, kteří trpí velmi vzácnou chorobou, naději na vyléčení? Zatím nic moc. Lékaři říkají, že jsou teprve na začátku dlouhé cesty při hledání účinného léku.
Čtyřiašedesátiletý Karel Ryška, který má zvláštní formu nedávno objevené genetické choroby postupně znemožňující pohyb, nevěří tomu, že by se ještě někdy mohl vyléčit. Naopak připravuje se na to, že jednou možná skončí na vozíku. Přesto tým lékařů z motolské fakultní nemocnice a jejich belgických kolegů drží pěsti, aby lék brzy našli. „Mně už to asi nepomůže, ale bude dobře, když pomůžou ostatním,“ říká Ryška.
Vzácnou chorobou trpí dvě desítky jeho příbuzných, například jeho syn Jan. „Pokud přijdou na to, jak to aspoň zmírnit nebo zpomalit, bude to výborná věc,“ doplňuje čtyřicetiletý Jan. Jenže žádný lék zatím neexistuje, jediné, co trošku pomáhá, jsou lázně, a tady lidé ze Závady narážejí na obrovský problém. Aby se jejich stav aspoň trošku zlepšil, musí v nich být aspoň sedm týdnů a to každý rok. Jenže ministerstvo zdravotnictví to chce omezit na tři týdny co dva roky. „To nám nepomůže,“ říká Jan Ryška.
Specialisté z Motola spolu s belgickými kolegy, kteří postižení stejného genu objevili u rodiny ze Závady, zatím pracují na vytvoření experimentálního modelu. Pokusy na hlodavcích podle nich mohou trvat i deset let. Během té doby snad objeví nový lék. „Musíme zkoušet modelované léčebné postupy, než přistoupíme k léčbě lidí,“ řekl neurolog Radim Mazanec, česká kapacita na tuto chorobu, kterou ještě řada lékařů vůbec nezná.
Co je nemoc Charcot – Marie – Tooth?
Charcot – Marie – Tooth, dědičná periferní neuropatie. Jejíž vzácná forma se v České republice objevila pouze u rodiny v Závadě, je nedávno objevená genová nemoc. Příznaky onemocnění se u této rodiny objevují od poloviny devatenáctého století, záznamy o starších generacích neexistují. Tato choroba způsobuje odumírání buněk v míše. „Kvůli mutaci v genech odchází k odumírání buněk v míše. V buňkách se tvoří sraženiny a snižují jejich životaschopnost,“ vysvětluje genetik Pavel Seeman. Odumírání vede k postupnému ochabování svalstva končetin. Výzkumem této choroby se zabývá tým vědců z Prahy a z Belgie, kde se několik pacientů rovněž objevilo. Jednou z hypotéz je, že se jedná o vzdálené příbuzné s rodinou ze Závady
Roman Konečný, Regionální zpravodajství OPAVSKO HLUČÍNSKO, 6. 6. 2006
Opavsko a Hlučínsko 1.6.2006
Blesk 31.5.2006
