Dne 7.11.2011 se na Ministerstvu zdravotnictví ČR uskutečnilo setkání zástupců pacientských organizací s vzácnými onemocněními a Koalice pro zdraví, která zastupuje pacientské organizace v Komisi pro tvorbu Národního akčního plánu pro vzácná onemocnění, se zástupci pracovní skupiny ministerstva zdravotnictví.
Vláda prostřednictvím ministerstva zdravotnictví v současné době připravuje Národní akční plán pro vzácná onemocnění, který má vycházet z Národní strategie pro vzácná onemocnění, schválené vládou v roce 2010. Národní akční plán by měl stanovit přesnější pravidla nejen pro léčbu, ale i diagnostiku a navazující sociální služby pro pacienty se vzácnými onemocněními a je vytvářen prostřednictvím k tomu jmenované pracovní skupiny, ve které pacientské organizace zastupuje paní Jana Petrenko z Koalice pro zdraví.
Na ministerstvu nás jménem náměstka ministra zdravotnictví pro zdravotní péči Vítězslava Vavrouška přivítala MUDr. Stanislava Pánová, ředitelka odboru zdravotní péče MZ, s přáním, abychom se blíže seznámili s činností pracovní skupiny pro vzácná onemocnění. Představila nám prof. MUDr. Milana Macka, přednostu Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol jako odborníka na vzácná onemocnění, paní Janu Petrenko z Koalice pro zdraví či Ing. Ivanu Jenšovskou, ředitelku odboru dohledu nad zdravotními pojišťovnami MZ. Schůzka probíhala formou dotazů zástupců pacientských organizací a odpovědí výše jmenovaných zástupců pracovní skupiny. Na základě těchto dotazů vznikla řada témat, která se budou řešit na dalších společných setkáních s pacientskými organizacemi.
Byli jsme seznámeni s Národní strategií pro vzácná onemocnění 2010 – 2020, ze které má Národní akční plán pro vzácná onemocnění vycházet. Byli jsme informováni o vzniku portálu www.vzacnenemoci.cz, dále o portálu orphanet, mezinárodním portálu pro vzácná onemocnění, kde lze kromě rozsáhlé databáze vzácných onemocnění nalézt i databázi kontaktů na klinická pracoviště a laboratoře, zabývající se jejich diagnostikou, o portálu eurordis, kde bychom mohli být v kontaktu s evropskými pacientskými společnostmi. Bylo řečeno, že při péči o pacienty mohou být velmi důležité tzv. doporučené postupy. Takto vypracované postupy mohou být zvláště užitečné v případě, kdy se lékař s daným onemocněním, nebo i jen podezřením na něj, setkává ve své praxi vůbec poprvé. Doporučené postupy pro akutní stavy u vybraných vzácných onemocnění najdete na webu orphanet. Kromě doporučených postupů pro lékaře a jiné odborníky ve zdravotnictví existují i doporučené postupy, určené pro pacientská sdružení. Cílem těchto postupů je zlepšit kvalitu informací, které tato sdružení poskytují svým členům a zlepšení přístupu k dalším informacím. Doporučené postupy pro pacientské skupiny najdete na webu Eurordis.
V rámci EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých 10 tisíc. Třebaže se jedná o vzácné nemoci, počet pacientů, kteří jimi trpí, může být vysoký, neboť již bylo zaznamenáno 7 000 vzácných nemocí. Většinu z nich způsobují genetické vady. Jejich příznaky je někdy možné pozorovat již při narození nebo v dětství. Více než 50% vzácných nemocí se však objevuje až v dospělosti a tyto nemoci jsou často život ohrožující nebo chronicky invalidizující povahy. Vzácným onemocněním může trpět až 30 milionů občanů EU.
Jitka Molitorisová
