Na čtyři tisíce lidí v České republice žije s onemocněním CMT – dědičnou neuropatií periferních nervů. I přesto se v obecném povědomí stále jedná o chorobu málo známou, dokonce ani někteří její nositelé nemusí vědět, že ji mají.
Nicneříkající trojice písmen CMT je zkratkou téměř poeticky znějících jmen Charcot – Marie – Tooth (čti šarkó – merí – tút). Tito lékaři už ke konci 19. století popsali progresivní chorobu, která má však výrazně méně poetické projevy: postupné zhoršování hybnosti dolních i horních končetin v důsledku poškození periferních nervů, což může nezřídka vést až k těžkému tělesnému postižení.
Příčiny jsou přitom ukryty v další trojici písmen – DNA. Rozluštění tajemství deoxyribonukleové kyseliny a hledání poškozených genů patří k největším dobrodružstvím medicíny posledních 25 let. Mezi přední české odborníky na diagnostiku nejen CMT patří profesor Pavel Seeman z 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a FN v Motole, který při Klinice dětské neurologie vybudoval specializovanou DNA laboratoř pro vyšetřování příčin dědičných neuropatií a později i dalších dědičných neurologických onemocnění.
Od klopýtnutí na vozík
„Naší DNA diagnostikou jsme od roku 1997 objasnili nebo potvrdili CMT u téměř 1900 pacientů různého věku, u kterých jsme určili i konkrétní poškozený gen. Odhadujeme však, že celkově se počet lidí s tímto onemocněním v ČR pohybuje okolo čtyř tisíc. Jeho projevy jsou tak pestré, že mnozí ani nevědí, že mají nějakou neuropatii. Svoje případné zdravotní problémy vůbec neřeší nebo je přikládají něčemu jinému,“ vysvětluje profesor Seeman.
Problém celé choroby je ukryt, zjednodušeně řečeno, v chybném genu, který způsobí absenci nebo špatnou funkci příslušného proteinu a tím nakonec špatnou tvorbu nebo zásobování periferních nervů nezbytnými látkami. To vede cestou odumírání nervových vláken v důsledku k oslabení svalů, které zásobují, a tím ke slabosti. „Nerv je jako kabel s izolací. Jedno nefunguje bez druhého. Lidé s CMT však mají různým způsobem poškozeno buď vlákno, nebo jeho obal – což je častější. Nejedná se tedy o poškození svalů, jako je tomu v případě myopatií,“ dodává profesor Seeman. První viditelné potíže se mohou projevit v jakémkoliv věku, i když nejčastěji to bývá během školní docházky. Vše obvykle začíná zakopáváním a zhoršenou chůzí. Zpočátku jsou totiž většinou zasažena nervová zakončení v nohou. Progrese bývá pomalá, pohybuje se v řádu deseti let. V důsledku toho si pacient zpočátku ani nemusí ničeho všimnout. Postupně však přestává ovládat víc a více svalových partií na koncích svých končetin, následně tedy i rukou.
Nervy slábnou nerovnoměrně, svalové ohybače vydrží déle, takže člověk například stále dokáže ohnout prsty na ruce, ale už je nezvládne natáhnout, což výrazně ovlivňuje motoriku. Často se připojuje i problém s citlivostí. V důsledku nerovnoměrných svalových oslabení se dolní končetiny mohou postupně deformovat, takže i když vývoj CMT není překotný a jen zcela výjimečně přímo ohrozí život, může vést k poměrně těžkým tělesným postižením. Řada lidí může skončit na vozíku a mít problémy se sebeobsluhou v každodenním fungování.
Lepší už to nebude
Přestože medicína už zná poměrně dobře příčiny CMT, stále neexistuje léčba. Lidé s touto diagnózou se tak musí smířit s faktem, že se jejich stav nezlepší, ba spíše naopak.
„Umíme mírnit jen důsledky,“ říká profesor Seeman a dodává, že „největším pomocníkem je ortopedie a rehabilitace. Netroufám si tvrdit, kdy dokážeme CMT vyléčit, ale vzhledem k tomu, že už dnes jsou možné věci, o nichž jsme si byli v genetice ještě nedávno jistí, že vůbec nepůjdou, vidím to nadějně. Například u některých chorob lze ovlivnit RNA (přenašeč informací mezi DNA a bílkovinami), aby nepřenesla chybnou informaci uloženou v genech, ale naopak ji cestou opravila. U neuropatií se to zatím nepoužívá, ale u části lidí by to teoreticky šlo. Uvidíme, co přinese další výzkum. Zatím je však pro naše pacienty dost frustrující, když musí třeba revizním lékařům stále dokazovat, že jejich stav se opravdu nezlepší.“
CMT je vlastně jen jedna podskupina dědičných neuropatií, a ještě se dělí na řadu druhů podle příčin, projevů, progrese atd. S rozvojem genetiky se daří objevovat a upřesňovat především ony přesné příčiny. To jde vždy jedině díky pacientům a jejich rodinám, kde se vyskytuje více podobně postižených příbuzných. „Díky nejnovějším metodám, o nichž se nám před pár lety ani nesnilo, dnes známe přes 90 porušených genů, které vedou k CMT. Jistě jich ale bude víc,“ popisuje profesor Seeman. Porušení každého konkrétního genu přitom vede k trochu jiným projevům nemoci.
Na otázku, proč je pro konkrétního člověka důležité znát přesně onen patologický gen, když s tím stejně v současnosti nemůžeme nic udělat, odpovídá profesor Seeman takto: „Užitečné je to hned ze dvou důvodů. Díky statistice a zkušenostem dokážeme podle daného genu lépe odhadnout další klinický vývoj onemocnění. I když se nedá spolehnout na to, že jeden typ poškozeného genu povede k přesně předvídatelnému stavu. Ten statisticky nejčastěji poškozený dokonce patří k nejméně předvídatelným. Určím-li ho ale správně, už se daleko lépe vyšetřují příbuzní. Bez zajímavosti není ani to, že u určitých etnik se specificky opakují patologie, které jinde třeba nejsou, u Slovanů je to jinak než u Američanů nebo Romů. A druhým důležitým důvodem je předpověď rizika dědičnosti u případných potomků. Ovšem ani úplně zdraví rodiče nemají 100% jistotu, že jejich potomek nemůže mít CMT. V přírodě není nic jisté, vznikají i nové mutace, které nemá ani jeden z rodičů.“
Vědět, či nevědět?
Otázku, zda jeho čtyřletý syn Matěj má nebo nemá CMT, momentálně řeší i Michal Šimůnek z Hradce Králové. On sám ve svých čtyřiceti letech žije s touto diagnózou už tři desetiletí. „Moje forma CMT je velmi specifická a vzácná. Příčina byla objevena teprve zcela nedávno, mám oslabené úplně jiné partie končetin, než bývá obvyklé. Je nás jen několik na světě a „náš“ gen byl odhalen teprve v roce 2015. S manželkou jsme si ale řekli, že zatím nechceme vědět, jestli to Matěj má. Podle lékařů je to 50 na 50“ svěřuje se muž, který se už nyní pohybuje převážně za pomoci elektrického vozíku. Takový přístup považuje profesor Seeman za rozumný: „Asi teď ničemu nepomůže, aby věděli, že jejich syn v sobě má gen vedoucí k CMT. V Německu je dokonce zakázáno diagnostikovat dítě na genetickou poruchu, pro kterou není účinná léčba, dokud nevykazuje její projevy.“
Přes poměrně závažné dopady CMT na tělo netratí Michal Šimůnek nic ze svého intelektu a aktivit. Coby vystudovaný právník pracuje už patnáct let na finančním úřadě, vede Společnost C-M-T, aktivně bojuje za práva lidí s postižením a věnuje se řadě koníčků v čele s cestováním a sbíráním podpisů významných (i historických) osobností.
„Už na základní škole jsem si všiml, že se hůře hýbu, často padám atd. Na ortopedii mi řekli, že mám ploché nohy. Až časem vše odhalili na neurologii. Začal jsem rehabilitovat a jezdit do Janských Lázní. Tamní dětská léčebna Vesna mi hodně pomohla v osamostatnění. Moc se mi nelíbí současný trend, kdy tam jezdí skoro všechny děti s doprovodem, ale to bychom se dostali na jiné téma,“ vypráví zaujatě Michal Šimůnek, jehož náklonnost k Vesně a „Jánkám“ se před pár lety projevila i v jeho aktivním boji za záchranu léčebny.
Ostatně v tomto krkonošském městečku se během pobytu už mezi dospělými také seznámil se svou manželkou Pavlou. Tou dobou se však již přes veškerou snahu dostal od francouzských holí k vozíku. „I když to zní jako klišé, tak s diagnózou, na kterou není léčba, prostě musíte mít pro co žít. Sice nejsem ohrožen na životě, ale nejde si nevšimnout, že už nezvládnu něco, co ještě třeba předloni šlo. Zhoršuje se kvalita života. Nastávají momenty, kterým ostatní nemohou rozumět. Všechno vám dlouho trvá, sotva se postavíte na nohy, v ruce udržíte jen něco, řadu věcí nezvládnete bez pomoci a tak dále. Já si ale nestěžuji, dělám vše pro to, abych byl spokojený,“ usmívá se uprostřed rodinné pohody Michal Šimůnek.
Jak si pomoci
Velmi podstatnou část Michalových aktivit tvoří už osm let předsednictví v již zmíněné Společnosti C-M-T. Ta od roku 1999 sdružuje lidi s touto diagnózou a u jejího zrodu stál i profesor Seeman. „Pacientské organizace jsou velmi důležité. A to i pro nás lékaře. Lidé v tom nejsou sami, předávají si rady, zkušenosti a dostávají poradenství v oblasti legislativy i dalších. Takové sdružení dává něco, co žádný lékař nedokáže,“ pochvaluje si profesor Seeman.
Dodává, že například v USA je zcela běžné, že na odborných lékařských konferencích mají své stánky právě pacientská sdružení, která lobbují za výzkum, shánějí peníze a vypisují vědecké projekty. „Tak daleko sice ještě nejsme,“ konstatuje Michal Šimůnek, „ale i tak se snažíme! Zpočátku se o nemoci moc nevědělo ani mezi lékaři, což zhoršovalo diagnostiku – zejména v době, kdy na tom genetika nebyla ještě tak dobře. Naším úkolem tedy byla a stále je osvěta mezi neurology, posudkovými lékaři atd. Pořádáme semináře, vydáváme brožury, máme webové stránky, poskytujeme poradenství a organizujeme setkání pro členy Společnosti a jejich rodiny. Celkem máme asi 200 členů z celé republiky. Na takový víkend s výletem a přednáškami obvykle dorazí třicet až čtyřicet lidí,“ popisuje dlouholetý předseda sdružení.
„Bývali jsme také členskou organizací Národní rady osob se zdravotním postižením ČR, ale to už naštěstí nejsme. S panem Krásou se zásadním způsobem rozcházím v názoru na směřování NRZP i na prezentování života a problémů zdravotně postižených, kdy se pan Krása pasoval na jejich jediného mluvčího,“ nezastírá Michal Šimůnek své názory. Za jeden z velkých úspěchů vlastní činnosti považuje vítězný boj za změnu v indikačním seznamu, aby lidé s CMT mohli do lázní každý rok.
Jako právník je Michal Šimůnek přímo ideální osobou pro poradenství. Prostřednictvím webu Společnosti C-M-T se na něj však obracejí i lidé s mnoha jinými typy postižení. „Pokud mohu, rád pomohu i jim. Práce pro naši Společnost mi zabere i několik hodin denně. Co si budeme povídat, práce a úkoly leží hlavně na mně. Občas mě mrzí, že skutečně aktivních členů máme jen pár. Většina je spíš pasivní,“ konstatuje na závěr Michal Šimůnek.
Radek Musílek (MŮŽEŠ č. 2/2017)
