Pro léčbu našeho onemocnění zpravidla využíváme služeb lázeňských zařízení. V tomto případě jde o Janské Lázně, Velké Losiny, Vráž u Písku, Klimkovice a další. Alternativou je taktéž pobyt na rehabilitační klinice v Motole. Poslední možností, se kterou jsem se měl…

Každé budoucí mamince se honí hlavou myšlenky na porod a na to, zda všechno dobře dopadne. Pro ženy s postižením tato obava ještě vzroste, neboť přibudou otázky, zda zvládnou porod i se svým postižením, zda se zvládnou postarat o sebe…

Dne 10. 12. 2012 předal ministr zdravotnictví doc. MUDr. Leoš Heger, CSc. ocenění za mimořádné výsledky ve zdravotnickém výzkumu a vývoji projektům podporovaným Interní grantovou agenturou Ministerstva zdravotnictví z veřejných zdrojů. Cena ministra zdravotnictví v letošním roce byla udělena třem řešitelským týmům: Bořivoji…

Před více než rokem, v měsících březen a duben 2011, jsem byla hospitalizována v Berouně v rehabilitačním centru u pana primáře MUDr. Horáčka. Byla jsem velice spokojená s jeho profesionálním a lidským přístupem nejen ke mně, ale ke všem pacientům.…

V nemocnici v Berouně bylo díky rozsáhlé rekonstrukci vybudováno moderní rehabilitační centrum. Do budoucna se počítá s jeho rozšířením a navýšením lůžkové kapacity. Centrum je schopno díky prostorovému řešení, modernímu vybavení a kvalitnímu personálnímu zajištění poskytovat včasnou komplexní rehabilitaci širokému…

Darováním kousku své kůže – kožní biopsie – pomohly 2 pacientky s nemocí CMT (motorický typ s poruchou HSP22 genu) zahájit belgickým vědcům na Universitě v Antverpách výzkumný projekt, který má za cíl vypěstovat motorické neurony přeprogramováním kmenových buněk, izolovaných…

12. Mezinárodní (celosvětový) kongres lidské genetiky (ISHG), který se koná vždy jednou za 5 let, se v letošním roce uskutečnil společně s 61. výročním kongresem americké společnosti lidské genetiky (ASHG) za začátku října (11. – 15.10.2011) v Montrealu v provincii…

Měsíc CMT by měl upoutat pozornost na málo známou, ale velmi rozšířenou nemoc. Charcot-Marie-Tooth společnost (CMTA) naplánovala měsíc září 2011 jako měsíc věnovaný nejčastějšímu neuropatickému onemocnění na světě. Společně se skupinou pacientů, rodinných příslušníků, lékařů, sester a dalšího zdravotnického personálu,…

Pracovníci DNA laboratoře Kliniky dětské neurologie publikovali v prestižním časopise Clinical Genetics (IF: 3.304) svoji původní práci, v níž se zabývali genetikou syndromu Charcot-Marie-Tooth. V jedenácti rodinách s Charcot-Marie-Tooth identifikovali u pacientů různé mutace v genu MPZ (myelin protein zero). Na základě dalších vyšetření označili v osmi rodinách příslušnou mutaci…

Úvod: Choroba Charcot Marie Tooth typ 1A (CMT1A) je nejčastější dědičná neuropatie. Je charakterizovaná deformitou nohy, svalovými atrofiemi a poruchou čití. Kauzální terapie dosud není dostupná. Experimentální zvířecí modely na transgenních myších prokázaly, že kyselina askorbová je schopna ovlivnit demyelinizační…