12. Mezinárodní (celosvětový) kongres lidské genetiky (ISHG), který se koná vždy jednou za 5 let, se v letošním roce uskutečnil společně s 61. výročním kongresem americké společnosti lidské genetiky (ASHG) za začátku října (11. – 15.10.2011) v Montrealu v provincii…

Měsíc CMT by měl upoutat pozornost na málo známou, ale velmi rozšířenou nemoc. Charcot-Marie-Tooth společnost (CMTA) naplánovala měsíc září 2011 jako měsíc věnovaný nejčastějšímu neuropatickému onemocnění na světě. Společně se skupinou pacientů, rodinných příslušníků, lékařů, sester a dalšího zdravotnického personálu,…

Pracovníci DNA laboratoře Kliniky dětské neurologie publikovali v prestižním časopise Clinical Genetics (IF: 3.304) svoji původní práci, v níž se zabývali genetikou syndromu Charcot-Marie-Tooth. V jedenácti rodinách s Charcot-Marie-Tooth identifikovali u pacientů různé mutace v genu MPZ (myelin protein zero). Na základě dalších vyšetření označili v osmi rodinách příslušnou mutaci…

Úvod: Choroba Charcot Marie Tooth typ 1A (CMT1A) je nejčastější dědičná neuropatie. Je charakterizovaná deformitou nohy, svalovými atrofiemi a poruchou čití. Kauzální terapie dosud není dostupná. Experimentální zvířecí modely na transgenních myších prokázaly, že kyselina askorbová je schopna ovlivnit demyelinizační…

Validace prognostických a diagnostických markerů u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A (HMSN1A) Toto je evropský projekt spolupráce, financovaný AFM, sdružující následující účastníky: 1) Koordinace: Institut experimentální medicíny Maxe Plancka a Ústav klinické neurofyziologie, Univerzita v Göttingenu, Göttingen, Německo (PD Dr. M.…

Státní léčebné lázně Janské Lázně, s.p. jsou jedny z nejstarších svého druhu v České republice. Zabýváme se zde léčbou onemocnění nervového a pohybového systému. S léčbou klientů s onemocněním Charcot-Marie-Tooth máme v našem zařízení dlouholeté zkušenosti. Lázeňská léčba by měla…

Začátkem července 2009 se naši spolupracující lékaři z FN Motol: doc. MUDr. Seeman, As. MUDr. Mazanec, MUDr. Haberlová, MUDr. Laššuthová a MUDr. Brožková zúčastnili kongresu Peripheral Nerve Society v německé Würzburgu (kongres o onemocněních periferních nervů – nejen dědičných) a…

Proč má Johan legrační boty? Proč nemůže rychle běhat a šplhat po stromech? A proč se tak brzy unaví? Toto je jen několik otázek kamarádů a spolužáků mého 11letého syna. Všimli si, že Johan je jiný, ale neuměli si to…

Společnost CMTA byla potěšena, že mohla sponzorovat 3. mezinárodní konferenci, která se konala v Antverpách v Belgii od 9. do 11. července 2009 a která měla jako hlavní cíl výměnu vědeckých a klinických informací a zároveň nastartovat, nebo posílit spolupráci…

První fáze programu STAR je dokončena. V roce 2008 CMT asociace v USA spustila program STAR (strategie pro urychlení výzkumu CMT). Jedná se o třífázový výzkumný program, jak maximalizovat zásadní objevy v genetice a výrazně urychlit tempo CMT výzkumu. Cíle…