Úvod: Choroba Charcot Marie Tooth typ 1A (CMT1A) je nejčastější dědičná neuropatie. Je charakterizovaná deformitou nohy, svalovými atrofiemi a poruchou čití. Kauzální terapie dosud není dostupná. Experimentální zvířecí modely na transgenních myších prokázaly, že kyselina askorbová je schopna ovlivnit demyelinizační…

Validace prognostických a diagnostických markerů u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A (HMSN1A) Toto je evropský projekt spolupráce, financovaný AFM, sdružující následující účastníky: 1) Koordinace: Institut experimentální medicíny Maxe Plancka a Ústav klinické neurofyziologie, Univerzita v Göttingenu, Göttingen, Německo (PD Dr. M.…

Státní léčebné lázně Janské Lázně, s.p. jsou jedny z nejstarších svého druhu v České republice. Zabýváme se zde léčbou onemocnění nervového a pohybového systému. S léčbou klientů s onemocněním Charcot-Marie-Tooth máme v našem zařízení dlouholeté zkušenosti. Lázeňská léčba by měla…

Začátkem července 2009 se naši spolupracující lékaři z FN Motol: doc. MUDr. Seeman, As. MUDr. Mazanec, MUDr. Haberlová, MUDr. Laššuthová a MUDr. Brožková zúčastnili kongresu Peripheral Nerve Society v německé Würzburgu (kongres o onemocněních periferních nervů – nejen dědičných) a…

Proč má Johan legrační boty? Proč nemůže rychle běhat a šplhat po stromech? A proč se tak brzy unaví? Toto je jen několik otázek kamarádů a spolužáků mého 11letého syna. Všimli si, že Johan je jiný, ale neuměli si to…

Společnost CMTA byla potěšena, že mohla sponzorovat 3. mezinárodní konferenci, která se konala v Antverpách v Belgii od 9. do 11. července 2009 a která měla jako hlavní cíl výměnu vědeckých a klinických informací a zároveň nastartovat, nebo posílit spolupráci…

První fáze programu STAR je dokončena. V roce 2008 CMT asociace v USA spustila program STAR (strategie pro urychlení výzkumu CMT). Jedná se o třífázový výzkumný program, jak maximalizovat zásadní objevy v genetice a výrazně urychlit tempo CMT výzkumu. Cíle…

Dotaz: Dobrý den, chtěla bych se vás zeptat, zda těhotenství může zhoršit zdravotní stav u ženy s CMT (nebo zlepšit na přechodný čas?). Může CMT mít vliv např. na průběh menstruace a jiné gynekologické záležitosti u ženy s CMT? Jak…

Narkóza u některých nervosvalových onemocnění, zejména u progresivních svalových dystrofií, kongenitálních myopatií, ale i u hereditárních neuropatií, post-polio syndromu, atd. může být příčinou různých nežádoucích komplikací. Proto u takovýchto pacientů nejsou vhodná některá inhalační anestetika (halotan, isofluran) a zejména pak…

Ceny ministra zdravotnictví a čestná uznání za lékařský výzkum za letošní rok slavnostně předal Tomáš Julínek oceněným ve Velkém sále pražského Martinického paláce v pondělí 15. prosince 2008. Vítězné práce již po osmnácté vybrala Vědecká rada Interní grantové agentury ministerstva…