První fáze programu STAR je dokončena. V roce 2008 CMT asociace v USA spustila program STAR (strategie pro urychlení výzkumu CMT). Jedná se o třífázový výzkumný program, jak maximalizovat zásadní objevy v genetice a výrazně urychlit tempo CMT výzkumu. Cíle…

Dotaz: Dobrý den, chtěla bych se vás zeptat, zda těhotenství může zhoršit zdravotní stav u ženy s CMT (nebo zlepšit na přechodný čas?). Může CMT mít vliv např. na průběh menstruace a jiné gynekologické záležitosti u ženy s CMT? Jak…

Narkóza u některých nervosvalových onemocnění, zejména u progresivních svalových dystrofií, kongenitálních myopatií, ale i u hereditárních neuropatií, post-polio syndromu, atd. může být příčinou různých nežádoucích komplikací. Proto u takovýchto pacientů nejsou vhodná některá inhalační anestetika (halotan, isofluran) a zejména pak…

Ceny ministra zdravotnictví a čestná uznání za lékařský výzkum za letošní rok slavnostně předal Tomáš Julínek oceněným ve Velkém sále pražského Martinického paláce v pondělí 15. prosince 2008. Vítězné práce již po osmnácté vybrala Vědecká rada Interní grantové agentury ministerstva…

Vizí CMT asociace (CMTA) v posledních 25 letech byl svět bez CMT. Nyní se vize potencionálně stává realitou, jak STAR průzkum pokračuje k novým úrovním intenzivnější rychlostí. MIMOŘÁDNÁ PŘÍLEŽITOST… CMT choroba se liší od jiných nervosvalových onemocnění tím, že má…

Již více než sto let uplynulo od doby, kdy Charcot a jeho kolegové popsali klinický obraz dědičných periferních neuropatií, tvořený úbytkem zejména bércových svalů, svalovou slabostí, deformitami nohou, areflexií a poruchami cítivosti. Nápadným klinickým znakem těchto onemocnění je zejména vysoce…

V listopadu 2007 byla konečně zahájena mezinárodní klinická studie, která zkoumá vliv kyseliny askorbové na nejčastější dědičnou neuropatii Charcot Marie Tooth 1A. Důvodem k zahájení klinické studie byly velmi nadějné experimentální výsledky na laboratorních CMT myších, které opakovaně potvrdily pozitivní efekt podávání…

Výzkumníci v Belgii si ověřují v experimentech na zvířecích modelech nový léčebný postup jak předejít svalové atrofii u pacientů s neuromuskulárními chorobami (např. svalová dystrofie, dědičná neuropatie CMT). Zaměřují se na oblast růstových faktorů nebo na genovou terapii již řadu…

Sylviu zrádzajú nohy, vie, že stav sa zlepšovať nebude. „Vozík si nepripúšťam, som bojovníčka.“ Pri formulke o šťastí sa inak urozprávaná Sylvia na dlhšiu chvíľu odmlčí. „Neviem, či vôbec môžem trúfalo povedať, že som šťastná. Nie som predsa zdravá, chcela…

Tým vědců z Prahy a Belgie zkoumá, jak jim pomoci. Jaké mají lidé ze Závady, kteří trpí velmi vzácnou chorobou, naději na vyléčení? Zatím nic moc. Lékaři říkají, že jsou teprve na začátku dlouhé cesty při hledání účinného léku. Čtyřiašedesátiletý Karel…