Již více než sto let uplynulo od doby, kdy Charcot a jeho kolegové popsali klinický obraz dědičných periferních neuropatií, tvořený úbytkem zejména bércových svalů, svalovou slabostí, deformitami nohou, areflexií a poruchami cítivosti. Nápadným klinickým znakem těchto onemocnění je zejména vysoce…

V listopadu 2007 byla konečně zahájena mezinárodní klinická studie, která zkoumá vliv kyseliny askorbové na nejčastější dědičnou neuropatii Charcot Marie Tooth 1A. Důvodem k zahájení klinické studie byly velmi nadějné experimentální výsledky na laboratorních CMT myších, které opakovaně potvrdily pozitivní efekt podávání…

Výzkumníci v Belgii si ověřují v experimentech na zvířecích modelech nový léčebný postup jak předejít svalové atrofii u pacientů s neuromuskulárními chorobami (např. svalová dystrofie, dědičná neuropatie CMT). Zaměřují se na oblast růstových faktorů nebo na genovou terapii již řadu…

Sylviu zrádzajú nohy, vie, že stav sa zlepšovať nebude. „Vozík si nepripúšťam, som bojovníčka.“ Pri formulke o šťastí sa inak urozprávaná Sylvia na dlhšiu chvíľu odmlčí. „Neviem, či vôbec môžem trúfalo povedať, že som šťastná. Nie som predsa zdravá, chcela…

Tým vědců z Prahy a Belgie zkoumá, jak jim pomoci. Jaké mají lidé ze Závady, kteří trpí velmi vzácnou chorobou, naději na vyléčení? Zatím nic moc. Lékaři říkají, že jsou teprve na začátku dlouhé cesty při hledání účinného léku. Čtyřiašedesátiletý Karel…

Výzkumný tým Lavalské university předvedl účinnost nové, jednoduché a levné metody, která způsobila převrat v navyklém způsobu řízeného testování DNA. Vedl Mario Leclerc a Denis Boudreau z Fakulty věd a inženýrství Lavalské univerzity, kde tým představoval svůj inovační přístup v nedávném vydání žurnálu…

Autoři hodnotí kvalitu života u CMT choroby provedením dotazníku Lékařské výsledné studie zkrácená verze-36 (SF-36) u 121 italských pacientů. Pacienti obodovali méně body vše z SF-36 stupnice s porovnáním s italskými průměrnými daty. Body byly nižší u nepracujících versus pracujících…

Zpráva o 136. konferenci Evropské neuromuskulární společnosti 8. – 10. dubna 2005, Naarden, Holandsko V holandském Naardenu (shodou okolností místo posledního odpočinku J. A. Komenského) se uskutečnilo setkání světových expertů pro CMT chorobu z Evropy, Spojených států amerických a Kanady. Experti se sešli s cílem vytvořit…

Zpráva z celosvětové konference o chorobách CMT, Antverpy 8. – 10.7.2004